अटिजमको जोखिममा ‘जीन’ र ‘वातावरण’ को भूमिका छुट्याउने नयाँ विधि

भर्जिनिया विश्वविद्यालयका वैज्ञानिकहरूले एउटा नयाँ उपकरण (PGS-TRI) बनाएका छन्। यसले बच्चामा अटिजम हुने जोखिममा जीन (पुर्ख्यौली गुण) र वरपरको वातावरण दुवैको कति-कति योगदान हुन्छ भनेर छुट्याउन सक्छ।

के हो यो नयाँ विधि?

पहिलेका अध्ययनहरूले प्रायः आमाबाबुबाट बच्चामा सिधै जाँदै गरेको जीनको मात्र अध्ययन गर्थे। तर, आमाबाबुको जीनले उनीहरूको व्यवहार, खानपान र घरको वातावरणलाई असर गर्छ, र त्यसले बच्चालाई पनि असर पार्छ (यसलाई ‘अप्रत्यक्ष प्रभाव’ भनिन्छ)।

यो नयाँ विधिले बच्चा, आमा र बुबा – तीनै जनाको तथ्याङ्क विश्लेषण गर्छ। यसले बच्चाको स्वास्थ्यमा आमाबाट सिधै आएको जीन बढी जिम्मेवार हो, कि आमाबाबुले सिर्जना गरेको वातावरण बढी जिम्मेवार हो भन्ने पत्ता लगाउँछ।

अटिजम बुझ्न कसरी सहयोगी?

वैज्ञानिकहरूले जीनको आधारमा रोगको जोखिम नाप्ने ‘स्कोर’ (अंक) बनाएका हुन्छन्। यो नयाँ उपकरणले ती अंकलाई परिवारको तथ्याङ्कसँग जोडेर हेर्छ, र आमाको खानपान तथा जीवनशैलीले पनि बच्चाको अटिजम जोखिमलाई कसरी असर गर्छ भन्ने पनि अध्ययन गर्छ।

अनुसन्धानकर्ताहरूले १८,००० भन्दा बढी अटिजम भएका बालबालिका र तिनका आमाबाबुको तथ्याङ्क विश्लेषण गरेका थिए।

प्रारम्भिक निष्कर्षहरू:

१. सामान्यतया अंक सही नै छन् – यसले पुष्टि गर्यो कि अटिजम जोखिम नाप्ने हालका आनुवंशिक स्कोरहरू प्रायः सही हुन्छन्।

२. सबै जातिका लागि उत्तिकै सही छैनन् – ती स्कोर अमेरिकी, युरोपेली र दक्षिण एसियाली परिवारहरूका लागि धेरै सही पाइए, तर अफ्रिकी वा पूर्वी एसियाली परिवारका लागि कम सही पाइए। यसको कारण अहिलेसम्मका अधिकांश आनुवंशिक अध्ययन निश्चित समूहमा मात्र केन्द्रित भएकोले हो। त्यसैले, सबै जाति/क्षेत्रका मानिसलाई समेटेर अनुसन्धान गर्नु अति आवश्यक रहेको निष्कर्ष निकालिएको छ।

३. आमाको स्वास्थ्यले पनि असर गर्छ – आमाको जीनमा रहेको मोटोपना वा मस्तिष्कसम्बन्धी केही विशेषताहरूले पनि बच्चामा अटिजमको जोखिम बढाउन सक्ने देखिएको छ।

४. रोकथामको सम्भावित बाटो – यस उपकरणको प्रयोगले ‘CADM2’ नामक जीन अटिजम रोकथामको लागि एउटा सम्भावित लक्ष्य (target) हुन सक्ने संकेत गरेको छ।

वैज्ञानिकको भनाइ:

डा. जिक्याओ वाङ भन्छन्, “हामी आशा गर्छौं कि यो उपकरणले अनुसन्धानकर्ताहरूलाई बच्चाको जीन मात्र नहेरी, उसको वरपरको पारिवारिक वातावरण र पालनपोषणले कसरी असर गर्छ भन्ने पनि बुझ्न मद्दत गर्नेछ। यसले अटिजमजस्ता जटिल समस्या भएका बच्चाहरूको लागि थप व्यक्तिगत र प्रभावकारी सहायता खोज्न सहज बनाउँछ।”

यो अध्ययन ‘नेचर जेनेटिक्स’ नामक प्रतिष्ठित वैज्ञानिक पत्रिकामा प्रकाशित भएको हो।