– कैथरीन प्याडक, पिएच.डी. द्वारा लिखित

सारांश

अनुसन्धानले संकेत गर्दछ कि हन्टिङ्टन रोगले कंकालीय मांसपेशी ऊतकलाई पनि असर गर्न सक्छ। यसले गति प्रकार्यमा सुधार गर्ने उपचारहरू विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ, र यसले मस्तिष्कको परीक्षण गर्नु बिना नै रोगको निगरानी गर्न बायोमार्करहरू पनि प्रदान गर्न सक्छ।

हन्टिङ्टन रोग एक वंशानुगत, प्रगतिशील विकार हो। यो एक न्यूरोडिजेनरेटिभ (स्नायुको ह्रास हुने) रोग हो, जसको अर्थ मस्तिष्क र स्नायु प्रणालीका स्नायु कोषहरूले क्रमिक रूपमा कार्य गर्ने क्षमता गुमाउँछन् र अन्ततः मर्छन्।

हन्टिङ्टन रोग भएका व्यक्तिहरूमा क्रमिक रूपमा अनियन्त्रित र असामन्जस्य हरकतहरू, मांसपेशी कठोरता, भावनात्मक समस्याहरू, र सोच्ने क्षमता वा ज्ञानात्मक क्षमतामा ह्रास हुन्छ। सबैभन्दा सामान्य प्रकार प्रायः कसैको ३० वा ४० को दशकमा देखा पर्दछ।

यो विकार एक जीन भिन्नताबाट उत्पन्न हुन्छ जसले DNA अनुवाद र पछि हन्टिङ्टिन प्रोटीनको उत्पादनमा बाधा पुर्याउँछ, जसले गर्दा मस्तिष्क कोषहरूको कार्यमा गडबडी र मृत्यु हुन्छ।

वैज्ञानिकहरूको विश्वास छ कि हन्टिङ्टन रोगको सोचाई, मनोदशा, र व्यवहार सम्बन्धी लक्षणहरू मस्तिष्कको स्ट्रायेटम र सेरेब्रल कर्टेक्स क्षेत्रहरूमा स्नायु कोषहरूको मृत्युबाट उत्पन्न हुन्छन्।

यद्यपि, यो अनुमान गरिन्छ कि गति प्रकार्यलाई असर गर्ने केही लक्षणहरू – जस्तै अनैच्छिक हरकतहरू र मांसपेशी कठोरता – हन्टिङ्टिन प्रोटीनमा भएको परिवर्तनको कारण कंकालीय मांसपेशीमा भएको असरको परिणाम हुन सक्छ।

उदाहरणको लागि, हन्टिङ्टन रोगको माउस मोडेलहरूमा गरिएका धेरै अध्ययनहरूले संकेत गर्दछन् कि यस अवस्थाले कंकालीय मांसपेशीलाई असर गर्दछ।

मांसपेशी परिपक्वतामा बाधा एउटा विशेषता हुन सक्छ

हन्टिङ्टन रोगका मानव र जनावर मोडेलहरूमा गरिएका केही अनुसन्धानहरूले CIC-1 भनिने क्लोरिन च्यानल प्रोटीनको भूमिका माथि प्रकाश पारेका छन्। नामले संकेत गरे जस्तै, यो प्रोटीनले क्लोराइड आयनहरूलाई कोषभित्र पुर्याउँछ। यसले कंकालीय मांसपेशीको उत्तेजनशीलतालाई नियमित गर्न मद्दत गर्दछ।

मांसपेशीको उत्तेजनशीलता भन्नाले मांसपेशी कोषहरूले विद्युतीय आवेगहरू सिर्जना गर्ने क्षमतालाई जनाउँछ। मांसपेशी संकुचन र समग्र कार्यको लागि यो उत्तेजनशीलता महत्त्वपूर्ण छ।

CIC-1 प्रोटीनहरूमा भएका परिवर्तनहरूले मांसपेशीहरूको अतिउत्तेजनशीलता (हाइपरएक्साइटेबिलिटी) लाई जन्म दिन सक्छ र रोगका केही शारीरिक गति सम्बन्धी लक्षणहरूको एउटा सम्भावित व्याख्या पेश गर्दछ।

यसैगरी, हन्टिङ्टिन प्रोटीनले मांसपेशीहरूमा क्याल्सियम सिग्नलिंगलाई पनि प्रभावित गर्न सक्छ, जसले अतिउत्तेजनशीलतामा योगदान पुर्याउन सक्छ। मांसपेशी संकुचनमा पनि क्याल्सियमले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ, किनकि क्याल्सियमले मांसपेशी संकुचनलाई नियमित गर्ने प्रोटीनहरूसँग बाँध्छ, जसले गर्दा मांसपेशी छोटो हुन्छ र शक्ति उत्पन्न हुन्छ।

यसकारण, हन्टिङ्टन रोग बोकेको व्यक्तिले उनको मांसपेशीहरू कति तीव्रतासँग संकुचन हुन सक्छन् भन्ने समस्याको अनुभव गर्न सक्छन्। यसले संकेत गर्दछ कि हन्टिङ्टन रोग न्यूरोडिजेनरेटिभ अवस्था साथै एउटा मायोपेथी, वा मांसपेशीको रोग पनि हो।

हन्टिङ्टन रोगमा मांसपेशी परिपक्वतासँग सम्बन्धित यी समस्याहरूको पहिचानले मस्तिष्क ऊतकको परीक्षण गर्नु बिना नै रोगको प्रगतिको निगरानी गर्न मद्दत गर्ने बायोमार्करहरू प्रदान गर्न सक्छ। यसले हन्टिङ्टन रोगसँग सम्बन्धित मांसपेशी समस्याहरूलाई सम्बोधन गर्न र उपचार गर्न लक्षित उपचारहरू पनि प्रदान गर्न सक्छ। तर, विशेष गरी मानिसहरूमा थप अनुसन्धान अझै आवश्यक छ।

यद्यपि थप अनुसन्धान आवश्यक छ, केही प्रमाणहरूले संकेत गर्दछन् कि हन्टिङ्टन रोगले मस्तिष्क ऊतक साथै कंकालीय मांसपेशीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यसले रोगका केही शारीरिक गति सम्बन्धी लक्षणहरू, जस्तै अनैच्छिक हरकतहरू र गति कौशलको ह्रास, को व्याख्या गर्न सक्छ।

साभारः एम एन टी

अनुबाद: पी. समर